Τι είναι η θρομβοφιλία;

Ως θρομβοφιλία ορίζεται η διαταραχή της πήξης του αίματος, κατά την οποία αυξάνεται ο κίνδυνος δημιουργίας θρόμβων εντός των αγγείων (αρτηρίες ή φλέβες).

H  κατάσταση αυτή χαρακτηρίζεται ως θρόμβωση.

Η θρόμβωση για να δημιουργηθεί  απαιτεί την συμβολή δυο τουλάχιστον από τους παρακάτω παράγοντες της λεγόμενης  «τριάδας του Erlich»:

1. νωθρή κυκλοφορία,
2. βλάβη του τοιχώματος του αγγείου,
3. υπερπηκτικότητα του αίματος.

Αν και πολλά άτομα με θρομβοφιλία δεν παρουσιάζουν επικίνδυνες θρομβώσεις στην κυκλοφορία του αίματος, ο σχετικός κίνδυνος μπορεί να μειωθεί με αντιθρομβωτικά φάρμακα. Οι σοβαρές θρομβώσεις χρήζουν άμεσης αντιμετώπισης.

Πώς επηρεάζει η θρομβοφιλία το σώμα μου;

Οι θρόμβοι αίματος μπορούν να δημιουργήσουν βλάβες σε οποιοδήποτε ανθρώπινο όργανο, καθώς μετακινούνται σε όλο το σώμα μέσω της κυκλοφορίας του αίματος:

• Βλάβη στους πνεύμονες (πνευμονική εμβολή)
• Βλάβη στην καρδιά (έμφραγμα)
• Εγκεφαλικό επεισόδιο
• Βλάβη στα νεφρά (νεφρική ανεπάρκεια)
• Βλάβη στις φλέβες κάτω άκρων ή άνω άκρων (εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση ή DVT, καθώς και επιπολής θρομβοφλεβίτιδα)
• Αποβολή εμβρύου.

Ποιοι είναι οι τύποι θρομβοφιλίας;

Υπάρχουν δύο τύποι θρομβοφιλίας:

• Συγγενής θρομβοφιλία
• Επίκτητη θρομβοφιλία

Ποια είναι τα συμπτώματα των θρόμβων αίματος λόγω θρομβοφιλίας;

Ενδέχεται να μην παρουσιαστεί κανένα σύμπτωμα θρομβοφιλίας εκτός και αν  εμφανιστεί θρόμβος στο αίμα. Τα συμπτώματα θρόμβου αίματος ανάλογα με τα μέρη του σώματος που εμφανίζονται.

• Εγκέφαλος: Επιληπτικές κρίσεις εγκεφάλου, ξαφνικός πονοκέφαλος, δυσκολία στην ομιλία ή την όραση, αίσθημα αδυναμίας στη μία πλευρά του σώματός σας.
• Καρδιά: Δύσπνοια, πόνος στο στήθος, πόνος στο αριστερό χέρι, εφίδρωση, αίσθημα ζάλης, ναυτία.
• Πνεύμονες: Γρήγορη αναπνοή, ταχύτερος καρδιακός ρυθμός, δύσπνοια, επώδυνη βαθιά αναπνοή, οξύς πόνος στο στήθος.
• Κοιλιά: Ναυτία, εμετός, πόνος στην κοιλιά.
• Πόδι ή χέρι: Πρήξιμο, πόνος.

Τι προκαλεί τη θρομβοφιλία;

Οι αιτίες της θρομβοφιλίας περιλαμβάνουν:

• Κληρονομικές θρομβοφιλίες: οι πιο συνηθισμένες είναι:
  • η μετάλλαξη του παράγοντα V Leiden (FV G1691A),
  • η μετάλλαξη στην περιοχή του υποκινητή του γονιδίου της προθρομβίνης ΙΙ (FII G20210A)
  • οι μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί   για   την   αναγωγάση   του μεθυλενο-τετραϋδροφυλλικού (MTHFR C677T).

Αυτές οι κοινές μεταλλάξεις σχετίζονται με ήπιο θρομβωτικό κίνδυνο. Υπάρχουν και πολύ σοβαρές θρομβοφιλικές βλάβες, όπως αυτές της αντιθρομβίνης ΙΙΙ και της πρωτεΐνης S. Αυτές όμως είναι πολύ λιγότερο συχνές στο γενικό πληθυσμό

• Επίκτητα αίτια:
  • αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο,
  • καρκίνος,
  • διάχυτη ενδοαγγειακή πήξη,
  • ιατρικές ασθένειες όπως ηπατίτιδα Β, ηπατίτιδα C, ιός HIV, λοίμωξη του COVID19
  • νοσήματα του ήπατος.

Πώς γίνεται η διάγνωση της θρομβοφιλίας;

Ο αιματολόγος γιατρός θα ζητήσει:

• Το ιατρικό ιστορικό
• Το οικογενειακό ιστορικό
• Φυσική (κλινική) εξέταση
• Εξετάσεις αίματος (μοριακός έλεγχος θρομβοφιλίας, παράγοντες της πήξης και ανοσολογικός έλεγχος).

Τι περιλαμβάνει ο έλεγχος θρομβοφιλίας;

Ο βασικός έλεγχος θρομβοφιλίας περιλαμβάνει τον έλεγχο των εξής: πρωτεΐνη S, πρωτεΐνη C, αντιθρομβίνη ΙΙΙ, αντιπηκτικό λύκου, αντισώματα έναντι καρδιολιπίνης (IgG, IgM), και αντισώματα έναντι φωσφολιπιδίων (IgG, IgM) και τον μοριακό έλεγχο. Ειδικότερα για τον έλεγχο θρομβοφιλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης απαιτείται μέρος των παραπάνω εξετάσεων.