Η θρομβοφιλία είναι μια κατάσταση κατά την οποία το αίμα εμφανίζει αυξημένη τάση για δημιουργία θρόμβων.
Τι είναι η θρομβοφιλία;
Ως θρομβοφιλία ορίζεται η διαταραχή της πήξης του αίματος, κατά την οποία αυξάνεται ο κίνδυνος δημιουργίας θρόμβων εντός των αγγείων (αρτηρίες ή φλέβες). H κατάσταση αυτή χαρακτηρίζεται ως θρόμβωση.
Η θρόμβωση για να δημιουργηθεί απαιτεί την συμβολή δυο τουλάχιστον από τους παρακάτω παράγοντες της λεγόμενης «τριάδας του Erlich»:
- νωθρή κυκλοφορία,
- βλάβη του τοιχώματος του αγγείου,
- υπερπηκτικότητα του αίματος.
Αν και πολλά άτομα με θρομβοφιλία δεν παρουσιάζουν επικίνδυνες θρομβώσεις στην κυκλοφορία του αίματος, ο σχετικός κίνδυνος μπορεί να μειωθεί με αντιθρομβωτικά φάρμακα. Οι σοβαρές θρομβώσεις χρήζουν άμεσης αντιμετώπισης.
Κληρονομική και επίκτητη θρομβοφιλία
Οι αιτίες της θρομβοφιλίας περιλαμβάνουν:
- Κληρονομικές θρομβοφιλίες: οι πιο συνηθισμένες είναι:
- η μετάλλαξη του παράγοντα V Leiden (FV G1691A),
- η μετάλλαξη στην περιοχή του υποκινητή του γονιδίου της προθρομβίνης ΙΙ (FII G20210A)
- οι μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί για την αναγωγάση του μεθυλενο-τετραϋδροφυλλικού (MTHFR C677T).
Αυτές οι κοινές μεταλλάξεις σχετίζονται με ήπιο θρομβωτικό κίνδυνο. Υπάρχουν και πολύ σοβαρές θρομβοφιλικές βλάβες, όπως αυτές της αντιθρομβίνης ΙΙΙ και της πρωτεΐνης S. Αυτές όμως είναι πολύ λιγότερο συχνές στο γενικό πληθυσμό.
- Επίκτητα αίτια:
- αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο,
- καρκίνος,
- διάχυτη ενδοαγγειακή πήξη,
- ιατρικές ασθένειες όπως ηπατίτιδα Β, ηπατίτιδα C, ιός HIV, λοίμωξη του COVID19
- νοσήματα του ήπατος.
Πώς μπορεί να επηρεάσει την εγκυμοσύνη;
Η θρομβοφιλία έχει συνδεθεί με επαναλαμβανόμενες αποβολές και άλλες επιπλοκές κατά την εγκυμοσύνη, όπως η περιορισμένη ενδομήτρια ανάπτυξη του εμβρύου, η θνησιγένεια, σοβαρή προεκλαμψία ή και πρόωρη αποκόλληση του πλακούντα. Στην κληρονομική θρομβοφιλία μπορεί να μην έχουν εκδηλωθεί ποτέ συμπτώματα, ωστόσο η εγκυμοσύνη μπορεί να «πυροδοτήσει» την εμφάνισή της, με υψηλό κίνδυνο φλεβικής θρόμβωσης κατά την κύηση και τη λοχεία.
Για τους παραπάνω λόγους η παρακολούθηση της εγκύου από αιματολόγο, καθ΄ όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι επιβεβλημένη.
Ποια συμπτώματα μπορεί να υποδηλώνουν θρόμβωση;
Ενδέχεται να μην παρουσιαστεί κανένα σύμπτωμα θρομβοφιλίας εκτός και αν εμφανιστεί θρόμβος στο αίμα. Τα συμπτώματα θρόμβου αίματος ανάλογα με τα μέρη του σώματος που εμφανίζονται:
- Εγκέφαλος: Επιληπτικές κρίσεις εγκεφάλου, ξαφνικός πονοκέφαλος, δυσκολία στην ομιλία ή την όραση, αίσθημα αδυναμίας στη μία πλευρά του σώματός σας.
- Καρδιά: Δύσπνοια, πόνος στο στήθος, πόνος στο αριστερό χέρι, εφίδρωση, αίσθημα ζάλης, ναυτία.
- Πνεύμονες: Γρήγορη αναπνοή, ταχύτερος καρδιακός ρυθμός, δύσπνοια, επώδυνη βαθιά αναπνοή, οξύς πόνος στο στήθος.
- Κοιλιά: Ναυτία, εμετός, πόνος στην κοιλιά.
- Πόδι ή χέρι: Πρήξιμο, πόνος.
Εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση
Σε περιπτώσεις σχηματισμού θρόμβου, μπορεί να εκδηλωθούν πρήξιμο, πόνος ή ερυθρότητα στην επηρεασμένη περιοχή, συχνότερα στα πόδια.
Πνευμονική εμβολή
Αν ένας θρόμβος απελευθερωθεί και ταξιδέψει στους πνεύμονες (πνευμονική εμβολή), τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν ξαφνική δύσπνοια, πόνο στο στήθος και αιμόπτυση. Είναι σημαντικό να αναζητήσετε ιατρική βοήθεια άμεσα αν εμφανιστούν αυτά τα συμπτώματα, καθώς μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Ο αιματολόγος γιατρός θα ζητήσει:
- Το ιατρικό ιστορικό
- Το οικογενειακό ιστορικό
- Φυσική (κλινική) εξέταση
- Εξετάσεις αίματος (μοριακός έλεγχος θρομβοφιλίας, παράγοντες της πήξης και ανοσολογικός έλεγχος).
Ο βασικός έλεγχος θρομβοφιλίας περιλαμβάνει τον έλεγχο των εξής: πρωτεΐνη S, πρωτεΐνη C, αντιθρομβίνη ΙΙΙ, αντιπηκτικό λύκου, αντισώματα έναντι καρδιολιπίνης (IgG, IgM), και αντισώματα έναντι φωσφολιπιδίων (IgG, IgM) και τον μοριακό έλεγχο. Ειδικότερα για τον έλεγχο θρομβοφιλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης απαιτείται μέρος των παραπάνω εξετάσεων.
Τι συμβαίνει αν διαγνωστεί;
Η θεραπεία εξατομικεύεται σε κάθε εγκυμονούσα, αναλόγως εάν υπάρχουν μόνο προδιαθεσικοί παράγοντες, ή υπάρχει ιστορικό, οπότε ο κίνδυνος υποτροπής στην εγκυμοσύνη είναι πολύ μεγάλος.
Αν διαγνωστεί θρομβοφιλία, η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει αντιπηκτικά φάρμακα. Για άτομα με κληρονομικές μορφές θρομβοφιλίας, μπορεί να απαιτείται μακροχρόνια αγωγή, ιδίως σε καταστάσεις υψηλού κινδύνου, όπως η χειρουργική επέμβαση ή η εγκυμοσύνη.
Πρόληψη
Αλλαγές στον τρόπο ζωής, όπως η φυσική δραστηριότητα και η αποφυγή καπνίσματος, συμβάλλουν επίσης στη μείωση του κινδύνου σχηματισμού θρόμβων.
Συμπέρασμα
Η ευαισθητοποίηση είναι το πρώτο βήμα προς την πρόληψη. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό θρομβώσεων ή αν βιώνετε συμπτώματα, μιλήστε με τον αιματολόγο σας σχετικά με τη θρομβοφιλία και τα βήματα που μπορείτε να κάνετε για να προστατεύσετε την υγεία σας.
